Enzim Nedir? Hastalıklarda Enzimlerin Etkileri Nelerdir?

Enzim nedir, hastalıklarda enzimlerin etkileri nelerdir konusu kapsamında bilinmesi gereken ilk şey; Enzimler çoğunlukla protein yapıda olan, organizmalar tarafından üretilebilen, kataliz yapan biyomoleküllerden oluştuğudur. Enzimler çoğu zaman hücre dışında da etkinlik gösterebilirken hücre içinde gerçekleşen binlerce tepkimenin spesifikliğini ve hızını düzenler.

Enzimlerin Genel Özellikleri

Enzimler besinlerin sindiriminden, kalıtım materyalinin sentezine kadar metabolik reaksiyonların spesifikliğini ve hızını artıran oldukça seçici katalizörlerdir. Enzimlerin genel özellikleri ve çalışma prensiplerinden kısaca bahsedilecek olursa; Çoğu enzim protein yapıdadır. Enzimler yapı olarak üç boyutludur. Enzimlerde magnezyum iyonu ya da biyotin gibi inorganik veya organik kofaktörler kullanılabilir. Enzim reaksiyonları sonucunda tepkimeye substrat olarak giren moleküller farklılaşır. Oluşan yeni moleküllere ürün adı verilir. Bu kapsamda neredeyse tüm kimyasal reaksiyonların canlının yaşamını sürdürebilmesi için yeterli hızda gerçekleşmesini enzimler sağlar.

Hastalıklarda Enzimlerin Etkileri

Kalıtsal hastalıklarda mutasyona uğramış ya da anormalleşmiş bazı genler bulunur. Bu genler proteinlerin yapısını bozarak sapkın hale getirebilir. Bu durum proteinlerin gen tarafından kodlanmasını etkiler. Hatalı gen dizilimleri amino asit dizisinde farklılaşmaya neden olur. Sonuç olarak mutasyona uğramış protein enzimlerin yapısını da değiştirerek birtakım hastalıkların oluşmasına neden olur. Hastalıklarda enzimlerin etkileri için örnek olarak Gaucher hastalığı verilebilir. Bu hastalık Löysin enzimini Prolin enzimine dönüştüren amino asit substitüsyonu nedeniyle derin zihinsel geriliğe sebep olur ve ilk iki yaş içinde ölümle sonuçlanır.

Enzimlerden Hastalıkların Tanısında Yararlanmak

Yapısında değişiklik olduğunda hastalığa sebep olan enzimlerden hastalıkların tanısında yararlanmak da mümkündür. Bazı hastalık durumlarında kan plazmasındaki ya da hücreler arasındaki sıvada bulunan enzim düzeyinde artış olur. Bunun nedeni hücrenin parçalanması, hücre zarının geçirgenliğinin artması olabileceği gibi hücre sayısının artması ya da enzim sentezinin artması da olabilir. Kan plazmasındaki enzim düzeyinin artışı takip edilerek hastalıklara tanı koyulabilir. Örneğin kemik hastalıklarında alkali fosfataz miktarı, kalp ve karaciğer bozukluklarında LDH miktarı, pankreas iltihaplarında pankreas amilazı miktarı optimum değerin üzerine çıkar ve hastalığın tanısının konmasına yardımcı olur. Kalıtsal enzim eksikliği lipid, protein ve karbonhidrat metabolizmalarında bozulmalara sebep olur. Bu enzimlerin vücuda dışarıdan verilmesi yoluyla tedavi şekli henüz kanıtlanmamıştır, ancak sindirim kanalı bozukluklarının tedavisinde vücuda dışarıdan amilaz, tripsin, pepsin, lipaz vb. sindirim enzimleri verilerek tedavi uygulanmaktadır.